Acidemia metilmalónica

Acidemia metilmalónica: descubren nueva forma de salvar la vida de bebés con esta mortal enfermedad

Las estudio realizado en ratones podría aplicarse inmediatamente a pacientes humanos con acidemia metilmalónica

La mayoría de los niños que nacen con esta enfermedad mueren en su primer año de vida y esto podría cambiar gracias al último descubrimiento realizado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).

Los investigadores han descubierto que una hormona, el factor de crecimiento de fibroblastos 21 (FGF21), es extremadamente elevada en ratones con enfermedad hepática que simula la misma condición en pacientes con acidemia metilmalónica (MMA por sus siglas en inglés).

Gracias a este estudio, ahora los médicos podrán medir los niveles de FGF21 en bebés para predecir que tan afectados están los hígados de los pacientes y saber cuándo remitirlos a un trasplante de hígado.

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Esta hormona también ayudará en el diagnóstico de otras enfermedades como hígado graso, diabetes y complicaciones hepáticas derivadas de la obesidad.

Las estudio realizado en ratones podría aplicarse inmediatamente a pacientes humanos con la enfermedad.

“Los hallazgos de estudios con ratones suelen tardar años en traducirse en tratamiento de atención de salud, pero no en este caso”, dijo Charles P. Venditti , autor principal e investigador del NHGRI. “Podemos usar esta información hoy para garantizar que los pacientes con MMA reciban tratamiento antes de que desarrollen complicaciones graves”.

Por qué es tan importante este descubrimiento sobre la Acidemia metilmalónica

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1 de cada 50.000 niños en Estados Unidos nacen con esta enfermedad congénita que es heredada por los padres. En la actualidad existen pruebas que ayudan con la evaluación del trastorno, sin embargo la mayoría de los niños son diagnosticados en un estado tan avanzado cuando sus vidas ya corren peligro.

“Descubrimos que tener Acidemia metilmalónica, ya sea en un ratón o en una persona, hace que las vías de estrés se activen de forma crónica y puede afectar su capacidad para responder al estrés agudo”, dijo Irini Manoli, autora e investigadora asociada del NHGRI. “Nuestros nuevos marcadores pueden predecir con precisión la efectividad de una terapia, ya sea celular o genómica, para los pacientes”.

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El equipo de investigadores continúa haciendo ensayos y pruebas en más de 200 pacientes que sufren de Acidemia metilmalónica, la cohorte más grande del mundo.

El objetivo es brindar un mejor diagnóstico de las crisis metabólicas que ponen en peligro la vida de los niños que la sufren, probar nuevas terapias y encontrar tratamientos que funcionen para cada paciente.


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